DIAGNOSI PRENATALE
Cosa sono i cromosomi.
I cromosomi sono organuli contenuti nelle cellule e sono portatori dei geni, cioè di quelle sostanze che si trasmettono dai genitori ai figli: i caratteri ereditari. Negli individui normali ciascun gene è presente in due esemplari (chiamati alleli), situati in una posizione ben precisa sui cromosomi. Individui con due alleli uguali sono chiamati omozigoti, mentre individui con due alleli diversi sono detti eterozigoti. Alterazioni della struttura dei cromosomi possono causare malattie. Alcune malattie si manifestano solo nei soggetti omozigoti (che hanno cioè entrambi gli alleli alterati), mentre gli eterozigoti non manifestano la malattia (portatori).
Cosa è la diagnosi prenatale.
La diagnosi prenatale consiste in un insieme di esami biochimici (prelievi di sangue) ed esami strumentali (amniocentesi, ecografia, etc.) che hanno lo scopo di confermare che il feto non sia affetto da malformazioni o malattie ereditarie evidenziabili con tali metodiche.
Indicazioni alla diagnosi prenatale.
Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grosse categorie:
1. Presenza di un rischio procreativo a priori:
2. età materna avanzata (uguale o superiore ai 35 anni),
3. genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali,
4. genitore portatore di geni modificati.
2. Presenza di un rischio fetale evidenziato nel corso della gravidanza:
5. malformazioni evidenziate dall’esame ecografico,
6. malattie infettive insorte in gravidanza,
7. positività dei test biochimici (valutati sul sangue materno) per anomalie cromosomiche,
8. familiarità per patologie genetiche.
In cosa consiste la diagnosi prenatale.
I principi generali di un corretto programma diagnostico prenatale consistono in una serie di passi successivi:
9. identificazione delle coppie a rischio,
10. diagnosi precisa della patologia in questione e consulenza genetica,
11. valutazione della possibilità di diagnosi intrauterina scegliendo tra i metodi disponibili (prelievo dei villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue fetale, ecografia) in rapporto all’epoca gestazionale.
ECOGRAFIA IN GRAVIDANZA
Cos'è l'ecografia?
L'ecografia è una tecnica che consente di esaminare gli organi del nostro corpo con l'utilizzo di onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni non udibili dall'orecchio umano) che attraversano i tessuti. Ponendo il trasduttore dell'ecografo sull'addome di una donna in gravidanza, quando le onde sonore arrivano al feto, si creano echi che sono trasformati in immagini sul monitor dell'apparecchiatura. Con l'ecografia è, quindi, possibile osservare in modo dettagliato il feto dentro l'utero.
Cosa si vede con l’ecografia?
Nei primi due/tre mesi di gravidanza, la misurazione della lunghezza del feto consente di datare l’epoca di gravidanza. Ciò è utile quando le mestruazioni non sono regolari o se la gestante non ricorda esattamente la data dell’ultimo ciclo mestruale. Dalla fine del secondo mese si visualizzano l’attività pulsante del cuore, il numero dei feti ed i primi movimenti di questi. Il sesso del feto è evidenziabile dal quarto mese; la possibilità di definirlo dipende però dalla posizione fetale.
Valutazione degli organi interni del feto con l'ecografia.
Oltre alle strutture che vengono di solito misurate (testa, addome, femore) si possono visualizzare alcune strutture intracraniche, il cuore, lo stomaco, i reni, la vescica. Esami
dettagliati degli organi vengono eseguiti solo quando vi sia un'indicazione specifica. La possibilità di rilevare un'anomalia dipende dalla dimensione di questa, dalla posizione del feto nell'utero, dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna e dall'epoca di gravidanza. Perciò alcune anomalie possono non essere evidenziate con l'esame ecografico o manifestarsi in epoche successive.
L'ecografia è innocua per il feto?
Con le procedure oggi adottate, l'uso diagnostico dell'ecografia è ritenuto esente da rischi.
Cos’è la doppler-flussimetria?
E’ la misurazione del flusso del sangue nel cordone ombelicale e nell’arteria uterina. Questi dati consentono di verificare il benessere fetale e che il sangue arrivi bene alla placenta.
Quanti esami ecografici è bene fare nel corso della gravidanza.
Nella gravidanza normalmente vengono eseguiti tre esami:
· verso la fine del primo trimestre
· durante il secondo trimestre (20-22 settimane)
· durante il terzo trimestre (30-34 settimane).
Ecografia 3D - 4D
L’ecografia 3D permette una ricostruzione tridimensionale del feto, anche in tempo reale (4D). Tali immagini, oltre ad essere estremamente suggestive per la madre e ad avere un impatto emotivo molto forte per i futuri genitori, permettono in alcuni casi di evidenziare patologie che l’ecografia tradizionale bidimensionale non è in grado di rilevare (alcuni difetti del labbro, difetti minori del tubo neurale). Tale esame richiede una posizione favorevole del feto e la presenza di una quantità adeguata di liquido amniotico, infatti non in tutti i casi è possibile ottenere delle immagini soddisfacenti. Richiede normalmente più tempo rispetto all’ecografia morfologica tradizionale e viene effettuato a richiesta della paziente.
ULTRA-TEST
Che cos’è l’Ultra-Test?
E’ un esame prenatale non invasivo effetuabile durante il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto prima di procedere all'amiocentesi o alla villocentesi. La procedura è semplice e si basa su una ecografia ed un prelievo di sangue effettuati tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza.
In cosa consiste?
Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la translucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie.
Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata.
Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.
La Sindrome di Down.
La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l’apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell’età materna aumenta sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo di villi coriali o l’amniocentesi.
La Trisomia 18.
La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l’anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa un bambino su ogni 5.000 nati.
Cosa significa un Ultra-Test positivo?
Non significa che il bambino è malato , ma solamente che la mamma rientra in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi a un’amniocentesi o ad un prelievo di villi per essere sicuri della normalità del bambino.
Quali sono i vantaggi dell’Ultra-Test?
Il test si effettua in un’epoca gestazionale precoce, con possibilità di un’eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi. Il prelievo di sangue viene eseguito in maniera indolore con un ago da insulina, poiché per il dosaggio biochimico sono necessarie 5 gocce di sangue che vengono depositate su un cartoncino, detto Screen Spot.
L’esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e una cospicua parte dei casi di Trisomia 18. E’ inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.
Cosa significa un Ultra-Test negativo?
La negatività dell’esame non può escludere completamente un difetto congenito; lo rende però estremamente improbabile.
MULTI - TEST
Cos’è il multi-test..
E’ un semplice esame del sangue, che si esegue tra la 15a la 18a settimana di gestazione, assieme ad un'accurata valutazione ecografica dell'epoca gestazionale.
Cosa valuta il multitest.
Con il multitest vengono dosati due ormoni: Beta HCG e alfafetoproteina. Consente di calcolare il rischio che corre quella donna in quella gravidanza di avere un figlio affetto da sindrome di Down, Trisomia 18 e da difetti del tubo neurale, ma non da altre malattie cromosomiche. L’esame non diagnostica con certezza la malattia, ma indica solo una maggiore o minore probabilità che essa sia presente nel feto.
Cosa fare in caso di positività.
Se la probabilità prima citata risulta elevata (rischio superiore a 1/380, ad esempio 1/200 etc.) verrà consigliato un esame molto preciso: l’amniocentesi.
AMNIOCENTESI
Cos'è l'amniocentesi.
L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, all’interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Su queste cellule è possibile svolgere l’analisi cromosomica prenatale, individuando così i difetti legati ad anomalie dei cromosomi (come la sindrome di Down o ‘mongolismo’).
Indicazioni più importanti ad eseguire un’amniocentesi.
L’amniocentesi viene consigliata per la ricerca di:
· anomalie cromosomiche (nelle gravide di età superiore ai 35 anni e nelle gravide di ogni età, che abbiano avuto, loro o un loro familiare, uno o più figli portatori di anomalie cromosomiche);
· malattie che compaiono solo in uno dei due sessi;
· malattie ereditarie indipendenti dal sesso del neonato;
· malformazioni della colonna vertebrale e del contenuto di essa (sistema nervoso centrale).
Quando si fa l'amniocentesi.
L’amniocentesi si esegue prima della 18a settimana di gestazione, preferibilmente tra la 15a e
la 18a settimana.
Come si effettua l'amniocentesi.
Dopo aver valutato ecograficamente l'età gestazionale, il numero dei feti, la sede di inserzione della placenta ed il cordone ombelicale, si individua il punto più adatto per l'inserzione dell'ago. Si disinfetta accuratamente con soluzioni iodurate l'area cutanea prescelta. Si introduce un ago del diametro di 1-1,2 mm (20 Gauge) e lungo circa 12cm attraverso i vari piani cutaneo-muscolari fin nella cavità amniotica e si prelevano circa 20 cc di liquido amniotico.
Quali sono i rischi legati alla procedura.
I rischi dell’amniocentesi sembra siano piuttosto ridotti; in particolare vi è motivo di ritenere che sia non molto elevato il pericolo di provocare un aborto (0.5-1%), un’infezione del liquido amniotico, una perdita dello stesso. Si verifica, con una frequenza bassa ma non trascurabile, il passaggio di modeste quantità di emazie fetali nel circolo sanguigno materno, per tale motivo nelle gestanti Rh (D) negative va somministrata sistematicamente una dose standard di immunoglobuline anti-D al momento dell’amniocentesi.
VILLOCENTESI
Cos’è la villocentesi.
E’ una tecnica diagnostica che permette, come l’amniocentesi, di svolgere l’analisi cromosomica prenatale. Al posto del liquido amniotico viene prelevata una piccolissima quantità di villi coriali, cioè di placenta.
Indicazioni più importanti ad eseguire una villocentesi.
La villocentesi viene consigliata per la ricerca di:
· anomalie cromosomiche (nelle gravide di età superiore ai 35 anni e nelle gravide di ogni età, che abbiano avuto, loro o un loro familiare, uno o più figli portatori di anomalie cromosomiche);
· malattie che compaiono solo in uno dei due sessi;
· malattie ereditarie indipendenti dal sesso del neonato;
Quando si fa la villocentesi.
La villocentesi si esegue a partire dalle 10-11 settimane di gestazione, e questa è l’epoca a cui generalmente viene effettuata.
Come si effettua la villocentesi.
Dopo aver valutato ecograficamente l'età gestazionale, il numero dei feti, la sede di inserzione della placenta ed il cordone ombelicale, si individua il punto più adatto per l'inserzione dell'ago. Si disinfetta accuratamente con soluzioni iodurate l'area cutanea prescelta. Si introduce un ago da 22 Gauge attraverso i vari piani cutaneo-muscolari , sotto guida ecografica, verso il corion. Raggiunto il corion, la siringa viene posta in aspirazione al fine di prelevare 20-30 mg di tessuto coriale. Lo studio del cariotipo verrà effettuato direttamente sulle cellule del citotrofoblasto o sulle cellulemesenchimali del villo in coltura.
Quali sono i rischi legati alla procedura.
I rischi della villocentesi sembra siano piuttosto ridotti; in particolare vi è motivo di ritenere che sia non molto elevato il pericolo di provocare un aborto (1%). Si verifica, con una frequenza bassa ma non trascurabile, il passaggio di modeste quantità di emazie fetali nel circolo sanguigno materno, per tale motivo nelle gestanti Rh (D) negative va somministrata sistematicamente una dose standard di immunoglobuline anti-D al momento della villocentesi.
Quali sono i vantaggi della villocentesi rispetto all’amniocentesi.
Il vero vantaggio sta nel fatto che è praticabile già a partire dalla decima/dodicesima settimana di gestazione; inoltre permette di avere il risultato dell’analisi entro 7/10 giorni anziché dopo 20 giorni come succede di solito per l’amniocentesi.
Ottenere una diagnosi precoce è molto utile nel caso si decida di ricorrere all’interruzione di gravidanza.
Dr.ssa Adele Teodoro
A me interesserebbe sapere quali sono i tempi d'attesa all'Ospedale Sacco.
Cioè se faccio un'ipotetica villocentesi a fine luglio, è sicuro che a metà agosto avrò gli esiti definitivi?
Grazie.
Scritto da: stefi | 22/06/2010 a 16:29
Cara Stefi,
i tempi di attesa per un esito della villocentesi sono di 4 settimane dal prelievo.
Facendola a fine luglio i risultati saranno a fine Agosto.
Per altre info puoi chiamare il numero 02 39042257, risponde l'ambulatorio dove si effettuano gli esami diagnostici. Ciparina
Scritto da: Ciparina | 28/06/2010 a 11:15